Simposio de Enfermedades Genéticas

Simposio de Enfermedades Genéticas

Cerca de 3 millones de niños en el mundo nacen con una enfermedad congénita. De acuerdo con la Organización Mundial de la Salud, las anomalías congénitas pueden ocasionar discapacidades crónicas con gran impacto en los afectados, sus familias, los sistemas de salud y la sociedad. El próximo 3 de marzo, esos niños, esas familias y la comunidad médica conmemorarán el Día Mundial de los Defectos Congénitos. 

En el país también hay más de 15 mil pacientes diagnósticados con una enfermedad rara (genéticas, infecciosas, autoinmunes y cánceres), que hasta la fecha se desconoce la causa de muchas de estas patologías. Para recordarle al mundo la existencia de estas personas, cada final de mes de febrero se celebra el Día Internacional de las Enfermedades Raras.

La Pontificia Universidad Javeriana Bogotá y Cali se unen desde hace ocho años a estas dos conmemoraciones con la organización del Simposio de Enfermedades Asociadas a Procesos Genéticos y un pre-simposio, que reúne anualmente a especialista en genética alrededor de los avances y retos de esta área de la medicina. 

Este año, el VIII Simposio de Enfermedades Asociadas a Procesos Genéticos, que se realizará el 16 y 17 de febrero en el Auditorio Quintana de Javeriana Bogotá, contará con la participación de la Dra. María Nirvana Cruz Formiga, quien se ha especializado en oncogenética y trabaja con pacientes con Li Fraumeni, síndrome de cáncer genético, por el cual, integrantes de una misma familia son altamente susceptibles de desarrollar diferentes tipos de cáncer.   

También estará la Dra. Lavinia Schuler, médica brasilera que participó en la descripción del síndrome de Zika congénito, que se presenta cuando una mujer en estado de gestación se contagia de Zika, causando malformaciones en el bebé.

En palabras de la doctora Paula Hurtado, genetista y profesora de Javeriana Cali, el Simposio de Enfermedades Asociadas a Procesos Genéticos está dirigido no solo a profesionales de Ciencias de la Salud (médicos, enfermeros) sino también a psicólogos, trabajadores sociales, odontólogos, entre otros, que en el desempeño laboral tengan contacto directo con pacientes. Por eso, además de la agenda académica científica, esta edición del evento se incluye un módulo con un componente más humanista. "Se pensó esta vez en la documentación artística en el proceso salud-enfermedad, para ello se creó 'Ser uno en miles', un comic que cuenta la historia de vida de un paciente con una enfermedad rara", explica la doctora Hurtado, una de las organizadores del simposio.

La cuota Javeriana Cali en la agenda académica está conformada por la doctora Natalia Jiménez, quien precisamente presentará el comic en alusión a la narrativa ilustrada en enfermedades raras, y varios estudiantes de la Facultad de Ciencias de la Salud con sus investigaciones. 

 

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AGENDA

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Dra. Lavinia Schuler  

captura.jpgPosee un título en medicina de la Universidad Federal de Rio Grande do Sul, una maestría en Genética y Biología Molecular y un doctorado en Genética y Biología Molecular de la Universidad Federal de Rio Grande do Sul. Actualmente es profesora titular de la Universidad Federal de Rio Grande do Sul. Tiene experiencia en el área de genética médica poblacional y teratogénesis. Coordina el Sistema Nacional de Información sobre Teratógenos con sede en Porto Alegre, desde 1990. Presidente de la Sociedad Brasileña de Genética Médica, en el período 2012-2016. Vice-Director del Instituto de Biociencias, UFRGS, en el periodo 2013-2017. Presidente de la Red Latinoamericana de Genética Humana (RELAGH) en el periodo 2016-2018. Ha realizado múltiples estudios sobre la infección por el virus del Zika y la relación con microcefalia.

 

Dra. María Nirvana Cruz Formiga

Scaptura_maria_0.jpge graduó de medicina de la Universidad Federal do Rio Grande do Norte. Es especialista y doctora en oncología de la Fundação Antônio Prudente. En la actualidad es médica titular de AC Camargo Cancer Center en el departamento de oncogenética; este centro es uno de los más importantes en tratamiento, enseñanza e investigación oncológica del mundo. Actúa, de forma integrada y multidisciplinaria, en la prevención, diagnóstico y tratamiento del cáncer.

Tiene experiencia en el área de medicina, con énfasis en oncología, actuando principalmente en los siguientes temas: cáncer de mama, tumores urológicos, sarcomas y síndromes hereditarios de predisposición a cáncer. 

 

 

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15 de febrero: Pre-simposio de Genética Médica Poblacional

La Genética Médica Poblacional es la disciplina que estudia las poblaciones donde se presenta una alta frecuencia de enfermedades con un componente fuertemente genético o la aparición de anomalías congénitas de causa ambiental o genética.

Gracias a esta nueva área del conocimiento, los profesionales de la salud afrontan de manera integral esta problemática poblacional que tiene implicaciones individuales, familiares, poblacionales y de salud pública. Con el aporte del Instituto de Genética Humana de la Pontificia Universidad Javeriana y el Instituto Nacional de Genética Médica Poblacional de Brasil se realizará un curso corto para mostrar las herramientas y ventajas de esta rama del conocimiento. 

El Pre-simposio de Genética Médica Poblacional está dirigido a estudiantes de ciencias de la salud (medicina y enfermería) interesados en el tema, profesores y personal de salud, quienes conocerán diferentes abordajes de génetica médica poblacional en comunidades con alta afectación de enfermedades principalmente genéticas o anomalías congénitas.

El curso cuenta con una intensidad de 4 horas en formato de clase magistral con oportunidad de participación por parte de los asistentes.

Más información del curso pre-simposio 

 

'Ser uno en miles' es producto de un proyecto de investigación de la doctora  Natalia Jimenez, docente de la Facultad de Ciencias de la Salud y Sus co- investigadores: Dra. Paula Hurtado, especialista en Genética Médica, Dr. Eduardo Castrillón, especialista en Psiquiatría y la Dra. Natalia Caicedo, médico rural.

'Ser uno en miles', la narrativa ilustrada de las enfermedades raras

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Las enfermedades raras/huérfanas, dada su baja frecuencia, suponen, además de la fragilidad a la que condicionan al paciente y que ponen en peligro la vida, representan un reto ético (ni la comunidad médica como la no médica tiende a ver a estos pacientes más allá de sus limitaciones) y político (los sistemas de salud tienden a demorar la atención oportuna de estos pacientes dado el alto costo de su enfermedad) que refuerza dicha fragilidad.

Adicionalmente, una gran cantidad de pacientes diagnosticados con una enfermedad rara/huérfana son menores de edad y por tanto requieren de estrategias de comunicación alternativas que permitan no solo explorar de una manera sencilla, sino también directa e incluso divertida las diferentes tensiones estéticas, éticas y políticas que se presentan en la cotidianidad del paciente diagnosticado con este tipo de enfermedades.

Aseguran los autores de 'Ser uno en miles', que existe evidencia de que el cómic, a través del estado del arte expuesto, es una herramienta de gran poder para cumplir con esta tarea. Igualmente, es un canal para visibilizar las problemáticas estéticas, éticas y políticas seleccionadas y así contribuir, por una parte a ofrecer, a través de una narrativa gráfica de ficción, elementos de reflexión para el paciente diagnosticado con una enfermedad rara y para su familia. Por otra parte, al visibilizar estas problemáticas frente a la comunidad se contribuye a robustecer, desde una obra artística, el debate acerca de una condición médica.