Egresada de Unicauca adelanta investigación que permitiría por primera vez implementar una terapia en el tratamiento del ELA

Egresada de Unicauca adelanta investigación que permitiría por primera vez implementar una terapia en el tratamiento del ELA

Alexandra Arenas, egresada del programa de Biología, adelanta desde hace cuatro una investigación sobre la Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA), considerada como la tercera enfermedad neurodegenerativa en incidencia, luego del Alzheimer y el Parkinson. La revista Human Molecular Genetics del Oxford University Press publicará la tesis doctoral de la científica.

 


La tesis doctoral de Alexandra Arenas, egresada en el año 2013 del programa de Biología de la Facultad de Ciencias Naturales, Exactas y de la Educación es innovador en el campo de ELA, enfermedad que afecta las neuronas motoras que se encargan de enviar las señales del movimiento voluntario desde el cerebro a todos los músculos del cuerpo.

“Haberme graduado en una institución de educación superior pública de Colombia como la Universidad del Cauca, representa un orgullo muy grande porque la Alma Mater nos ofrece todas las herramientas para triunfar en el ámbito profesional en cualquier lugar del mundo,” afirmó Alexandra Arenas, quien durante cuatro años adelantó una investigación sobre la Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA), considerada como la tercera enfermedad neurodegenerativa en incidencia, luego del Alzheimer y el Parkinson. 

La científica trabaja en el laboratorio del Dr. Haining Zhu, que pertenece al departamento Molecular and Cellular Biochemistry, en colaboración con el Departamento de Toxicology and Cancer Biology. El grupo de investigación al que pertenece la joven científica caucana, utiliza diferentes técnicas bioquímicas y de biología celular para investigar enfermedades neurodegenerativas como la Esclerosis Lateral Amiotrofica ELA (o ALS por sus siglas en ingles).  

El proyecto de tesis de la egresada de la Universidad del Cauca y doctora en Toxicología y Biología del Cáncer de la Universidad de Kentucky (Estados Unidos) fue aceptado para ser publicado como artículo académico en la revista científica Human Molecular Genetics del Oxford University Press.

Según la doctora Arenas, la Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA) se caracteriza por generar atrofia muscular e inhibición del movimiento voluntario de los músculos causando la muerte entre dos y cinco años después del diagnóstico de la enfermedad. Alrededor de 10% de los casos de esta patología se pueden explicar por medio de la herencia, pero alrededor del 90% de los casos se desconoce su causa.  
 

 
Sin embargo, se han identificado unas mutaciones en ciertos genes que están involucrados en los casos hereditarios y espontáneos, por lo que el laboratorio del Dr. Zhu está interesado en entender de qué forma las mutaciones de estos genes que están involucrados con la enfermedad, modifican la función de las proteínas y su comportamiento en diferentes roles en las células como estrés celular, disfunción mitocondrial y transporte de las proteínas por los axones de las neuronas.  
 
El concepto de axón se emplea en el ámbito de la biología para denominar la continuación muy delgada de una neurona, mediante la cual esta célula envía los impulsos nerviosos hacia otros tipos de células. Una de las funciones más importantes de los axones es conducir el impulso nervioso. 
 
En el año 2014, esta investigadora ingresó al programa de doctorado de Integrated Biomedical Sciences IBS, después de un año de cursar materias y hacer rotaciones en cuatro laboratorios distintos, escogió el laboratorio del Dr Haining Zhu, porque le llamó la atención trabajar en enfermedades neurodegenerativas. Luego del segundo año, terminó materias y aprobó el examen que le dio el título de candidata a doctorado. 
 
Con su proyecto de tesis buscó identificar las modificaciones post translacionales que pueden alterar la función de la proteína FUS, la cual ha sido reportada por tener mutaciones en ELA. Encontró que una modificación post-translacional llamada acetilación, evita que la proteína FUS pueda interactuar con ácidos nucleicos como el RNA.  
 
Explicó, que adicionalmente, la acetilación en otro residuo de lisina de la proteína FUS, evita que esta interactúe con otra proteína llamada Transportin-1 y que FUS no pueda ser importada desde el citoplasma hacia el núcleo, “y por ende termina acumulándose aberrantemente en el citoplasma formando unas inclusiones que son toxicas para las células.” 
 
Aseveró, que células fibroblásticas derivadas de pacientes con ELA, presentan niveles elevados de acetilación comparado con los controles, lo cual lleva a pensar que la acetilación en esta proteína puede tener un rol importante en la patogenicidad de la enfermedad y/o servir como un marcador de esta enfermedad.  
 

Ver artículo de investigación

Además, este proyecto es innovador en el campo de ELA, porque hasta el momento no se han reportado perfiles de acetilación en esta proteína. Los resultados de este estudio proveen nueva información que ayude a identificar los elementos que regulan esta proteína y de esta manera se pueden desarrollar terapias para esta enfermedad que hasta el momento no tiene cura ni tratamiento médico.  

 
“Estoy muy agradecida con todos los profesores de la Universidad del Cauca que me dieron las bases para iniciar y terminar mi carrera de posgrado en Estados Unidos satisfactoriamente, por lo que hago un llamado a todas las directivas y a los gobiernos local y nacional para que sigan apoyando el campo de la investigación en las universidades públicas,” dijo la brillante profesional, quien durante todo su tiempo de estudio fue apoyada con dos becas: Un fellowship del NIH. Training Grant T32. Molecular Mechanisms of Toxicity Training- 2017-2020, Lyman T. Johnson Academic Year Fellowship 2014-2017.  
 
“En estos momentos de pandemia, es crucial que las voces de los científicos sean escuchadas y se inviertan recursos en el desarrollo de biotecnología que logre mitigar los efectos negativos que causan las enfermedades en la población,” señaló finalmente Alexandra Arenas.

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